唐筛主要筛查的疾病就是唐氏综合征，唐筛高危说明胎儿患唐氏症的可能性比较大，此时应该选择一家正规医院进行进一步检查来确定胎儿是否患有唐氏症。
唐筛是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，再结合孕妇的情况评估生出先天缺陷胎儿的危险系数。筛查的目标疾病是唐氏综合征（21-三体综合征），除此之外还能筛查爱德华综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）、开放性神经管缺陷，如先天愚型、伸舌样痴呆、神经管畸形等。
准妈妈检查结果为“高风险”表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/275（正常参考值），其中一项或多项指数偏高，说明胎儿患唐氏症的机会很高。
唐筛是判断胎儿患有唐氏症的几率有多高，化验的各项指数越高，则胎儿患有唐氏症机会较大。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否就是唐氏儿，则需要做无创DNA。
无创DNA主要是针对唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇，利用新DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而确定胎儿是否患有染色体疾病。
合肥中山医院介绍，无创DNA相对于羊水穿刺、绒毛取样等有创性产检，具有以下优势：
安全保障系数高。侵入式取样的有创性产检，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。
检验结果更准确。利用新DNA测序技术对DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，准确率更高。
检测更多染色体疾病。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示。
筛查孕周范围更广。无创DNA检测时间范围相对更广，适合孕16周持续至孕24周。
