我国为出生缺陷的高发国,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,降低生育畸形儿风险的好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测发现并解决问题,无创DNA是产前筛查畸形儿的一个有效手段。
无创DNA产前检测技术是利用新DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
1、唐氏综合征(T21):患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。
2、爱德华氏综合征(T18):患儿多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形。
3、帕陶氏综合征(T13):该染色体异常的胎儿很大可能会死于宫内。
据合肥中山医院介绍,无创DNA相对于羊水穿刺、绒毛取样等有创性产检,具有以下优势:
1.安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无发育异常。
2.检验结果更准确。无创DNA产前检测准确率更高。
3.检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示。
4.筛查孕周范围更广。无创产前基因诊断适合孕16周持续至孕24周。